척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 근육을 조절하는 운동 신경 세포가 손상되어 근육 약화와 위축을 초래하는 유전성 신경근육 질환입니다. 주로 유아와 소아에게 발병하는 것으로 알려져 있지만, 성인에게도 나타날 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 척수성 근위축증의 초기 증상과 원인, 그리고 발생률에 대해 자세히 알아보겠습니다.
1. 척수성 근위축증의 발생률
척수성 근위축증은 전 세계적으로 1만 명당 약 1명에서 2명꼴로 발병하는 희귀질환입니다. 한국에서도 드물게 보고되며, 유전적으로 발생하는 질환으로 남녀 간의 발생률 차이는 없습니다. SMA는 상염색체 열성 유전 방식으로 나타나며, 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유한 경우 발병 확률이 25%에 달합니다.
2. 척수성 근위축증의 초기 증상
SMA는 발병 시기와 증상의 정도에 따라 여러 유형으로 분류되며, 초기 증상은 유형에 따라 다르게 나타납니다.
2.1 근긴장 저하
초기에는 근육의 긴장이 감소하여 아기가 축 늘어진 자세를 보일 수 있습니다. 신생아 또는 영아의 경우 머리를 제대로 가누지 못하거나 앉는 동작이 어렵습니다.
2.2 근육 약화
근육 약화는 팔과 다리에서 시작하여 점차 전신으로 확산됩니다. 보행이 어렵거나 자주 넘어지는 증상이 나타날 수 있습니다.
2.3 운동 발달 지연
운동 발달이 지연되는 경우가 많습니다. 영아는 기기, 앉기, 걷기 등의 단계에서 또래보다 늦는 경향이 있습니다.
2.4 호흡 곤란
호흡 근육의 약화로 인해 호흡이 어려워지고, 감염에 쉽게 노출될 수 있습니다. 심한 경우 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
2.5 삼킴 곤란
음식물을 삼키는 데 어려움이 발생하며, 이는 영양 결핍으로 이어질 수 있습니다. 젖병이나 숟가락 사용이 힘든 경우도 많습니다.
3. 척수성 근위축증의 원인
척수성 근위축증은 주로 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. SMN1 유전자는 운동 신경 세포의 생존에 필요한 단백질을 생성하며, 이 유전자의 결손으로 인해 SMA가 발생합니다.
3.1 SMN1 유전자 결손
SMN1 유전자는 SMA의 주요 원인입니다. 돌연변이로 인해 단백질 생산이 중단되면서 운동 신경 세포가 손상되고, 근육 약화와 위축이 나타납니다.
3.2 SMN2 유전자의 역할
SMN2 유전자는 SMN1 유전자의 복제본으로, SMA 환자에서 이 유전자의 복사본 수가 질환의 중증도에 영향을 미칩니다. 복사본 수가 많을수록 증상이 비교적 덜 심각하게 나타납니다.
3.3 유전 방식
SMA는 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유한 경우 자녀에게 질환이 나타날 확률이 25%입니다. 유전자 검사를 통해 가족력이 있는 경우 조기 진단이 가능합니다.
4. 척수성 근위축증의 진단
SMA의 진단은 초기 증상과 여러 검사를 통해 이루어집니다.
4.1 임상 증상 평가
의사는 환자의 운동 발달 지연과 근육 약화 정도를 평가하며, 자세와 움직임의 특징을 관찰합니다.
4.2 유전자 검사
SMN1 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 이루어집니다. 이는 SMA 진단의 가장 확실한 방법입니다.
4.3 근전도 검사(EMG)
근육과 신경의 전기적 활동을 측정하여 운동 신경 세포의 기능을 평가합니다. 근육 약화의 원인을 감별하는 데 유용합니다.
4.4 신생아 선별 검사
일부 지역에서는 신생아 선별 검사로 SMA를 조기에 진단할 수 있습니다. 조기 진단은 치료와 관리를 용이하게 합니다.
5. 척수성 근위축증의 치료와 관리
현재 SMA를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 질환의 진행을 늦추는 다양한 치료법이 개발되었습니다.
5.1 약물 치료
- 누시네르센(Nusinersen): 척추강 주사를 통해 SMN 단백질의 생성을 증가시키는 약물입니다.
- 리스디플람(Risdiplam): 경구용 약물로, SMN 단백질 수치를 증가시켜 증상을 완화합니다.
- 졸겐스마(Zolgensma): 유전자 치료제로, SMA의 원인을 근본적으로 해결하는 효과를 보입니다.
5.2 물리치료 및 작업치료
근육의 유연성을 유지하고 관절 구축을 예방하기 위해 물리치료와 작업치료를 시행합니다.
5.3 호흡 관리
호흡 근육 약화를 예방하기 위해 재활 치료와 기계적 호흡 보조 장치를 사용할 수 있습니다.
5.4 심리적 지원
환자와 가족에게 심리적 지지와 상담이 필요하며, 환자의 정서적 안정을 위해 지원 그룹에 참여하는 것도 도움이 됩니다.
결론
척수성 근위축증은 초기 증상을 조기에 인지하고 적절한 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다. 신생아 선별 검사와 유전자 검사를 통해 SMA를 조기에 진단하고, 치료를 시작하여 질환의 진행을 늦추는 것이 가능합니다. 환자와 가족 모두가 질환에 대해 잘 이해하고 적절히 대처한다면, 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.