구리축적에 의한 윌슨병 증상 치료방법 합병증: ATP7B유전자 세룰로플라스민 카이저플라이셔고리

윌슨병은 체내에서 구리가 과도하게 축적되어 간, 뇌, 신장, 눈 등 주요 장기에 손상을 일으키는 유전 질환입니다. 구리는 신체에 필수적인 미량 원소로, 대개 간에서 처리되지만 윌슨병 환자에게는 구리 배출이 제대로 이루어지지 않아 축적됩니다. 이를 적절히 치료하지 않으면 심각한 간 손상, 신경계 이상 및 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 윌슨병의 초기 증상, 원인, 발병률, 진단 방법 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

1. 초기증상

윌슨병은 출생 시부터 존재하지만, 증상은 주로 5세에서 35세 사이에 나타납니다. 구리가 간과 중추신경계에 축적됨에 따라 각 장기별로 다양한 증상이 발생하며, 일반적으로 간, 신경계, 눈에 주로 영향을 미칩니다.

• 간 관련 증상: 피로, 식욕 부진, 메스꺼움과 같은 초기 증상에서 시작하여 황달(피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변함), 복부 부종, 간기능 저하, 간경변으로 발전할 수 있습니다.
• 신경계 증상: 근육 경직, 손떨림, 균형 감각 문제, 말하기와 삼키기 어려움 등의 신경계 증상이 나타날 수 있으며, 이러한 증상은 구리가 중추신경계에 축적되면서 발생합니다.
• 정신 건강 문제: 일부 환자는 성격 변화, 우울증, 불안, 정신병적 증상을 경험할 수 있으며, 이는 간과 신경계 손상으로 인한 신경학적 합병증의 일부입니다.
• 눈: 윌슨병의 특징적인 증상 중 하나는 카이저-플라이셔(Kayser-Fleischer) 고리로, 구리가 눈의 홍채에 축적되어 갈색-녹색 링이 나타나는 것입니다.

 

2. 원인

윌슨병은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 이 유전자는 체내 구리 배출을 담당하며, 돌연변이가 있을 경우 간에서 구리가 제대로 배출되지 않고 축적됩니다. 부모 양쪽에서 모두 변형된 유전자를 물려받은 경우에만 발병하며, 부모 중 한 명에게서만 유전된 경우에는 증상이 나타나지 않지만, 자녀에게 전달될 수 있는 "보인자(carrier)"가 됩니다.

 

3. 발병률

윌슨병은 30,000명에서 40,000명당 1명꼴로 발생하는 드문 유전질환입니다. 전 세계적으로 발생하며, 성별이나 인종에 상관없이 누구에게나 발병할 수 있습니다. 증상은 주로 어린 시절에서 청소년기 사이에 나타나지만, 일부 성인에서도 발병할 수 있습니다. 대부분의 환자는 5세에서 35세 사이에 진단되며, 그 외 나이에서 발생할 가능성도 있지만 드물게 나타납니다.

 

4. 진단

윌슨병은 초기 증상이 뚜렷하지 않기 때문에 진단이 늦어질 수 있습니다. 그러나 조기 진단이 중요한 만큼, 다음과 같은 검사들이 진단에 활용됩니다:

• 혈액 검사: 혈액에서 구리 농도와 "세룰로플라스민(Ceruloplasmin)"이라는 구리와 결합하는 단백질의 농도를 측정합니다. 세룰로플라스민 수치가 낮고 혈액 내 구리 수치가 높으면 윌슨병을 의심할 수 있습니다.
• 24시간 소변 검사: 소변 내 구리 배출량을 확인하는 검사로, 체내 구리 축적을 확인할 수 있습니다.
• 눈 검사: 슬릿 램프 검사를 통해 카이저-플라이셔 고리를 확인하여 진단에 도움이 됩니다​.
• 간 생검: 간 조직을 채취하여 구리 축적량을 직접 측정할 수 있습니다​.

 

5. 치료 방법

윌슨병의 치료는 체내에 축적된 구리를 제거하고, 추가적인 구리 축적을 방지하는 데 중점을 둡니다. 주요 치료 방법으로는 다음과 같은 치료법들이 있습니다:

1. 체레이트제(Chelating agents): 펜실라민(Penicillamine) 또는 트리엔틴(Trientine) 같은 약물은 구리를 결합하여 소변으로 배출되도록 도와줍니다. 이를 통해 체내 구리 수치를 낮출 수 있습니다.
2. 아연 보충제: 아연은 장에서 구리의 흡수를 방해하는 효과가 있어, 구리가 체내에 축적되지 않도록 예방하는 데 도움을 줍니다​.
3. 저구리 식단: 구리가 많이 포함된 음식(조개류, 간, 초콜릿, 견과류 등)을 피하고, 구리 함량이 높은 식품을 섭취하지 않도록 해야 합니다. 또한, 수돗물에 포함된 구리를 확인하여 피하는 것이 중요합니다.
4. 간 이식: 간 기능이 심각하게 손상된 경우, 간 이식이 유일한 해결책이 될 수 있습니다. 이식은 간경변이나 간부전이 진행된 환자에게 권장됩니다.

 

6. 합병증

윌슨병은 적절히 관리하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 대표적인 합병증은 다음과 같습니다:

• 간경변: 간 조직이 손상되면서 간세포가 사라지고, 그 자리를 섬유조직(흉터)이 대체합니다. 이로 인해 간 기능이 저하되며, 간경변이 발생할 수 있습니다.
• 간부전: 윌슨병이 심각해지면 간이 정상적으로 기능할 수 없게 되며, 급성 간부전이 발생할 수 있습니다. 이 경우 간 이식이 필요할 수 있습니다​.
• 신경계 합병증: 구리가 중추신경계에 축적되면 떨림, 근육 경직, 경련 등의 신경계 이상이 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 치료 후에도 이러한 신경계 문제가 지속될 수 있습니다​.
• 신장 손상: 구리가 신장을 손상시키면 신장 결석이나 신부전이 발생할 수 있습니다​.
• 정신 건강 문제: 구리 축적은 정신 건강에도 영향을 미쳐 성격 변화, 우울증, 정신병적 증상을 유발할 수 있습니다​.

 

결론

윌슨병은 체내 구리가 과도하게 축적되어 발생하는 유전질환으로, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않으면 간 손상, 신경계 이상 및 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다. 그러나 조기에 진단하여 체레이트제 및 저구리 식단으로 관리하면 증상 개선 및 장기적인 합병증 예방이 가능합니다. 가족력이 있거나 초기 증상이 있는 경우, 빠른 진단을 통해 윌슨병을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요합니다.