소아형다발성경화증(POMS)이란? 원인부터 치료까지 알아보기: 재발완화형 올리고클로날밴드 질환수정치료제 메틸프레드니솔론

소아형 다발성 경화증(Pediatric Multiple Sclerosis, POMS)은 중추신경계에 염증이 발생해 수초(myelin)라는 보호막이 손상되면서 발생하는 만성 자가면역 질환입니다. 주로 성인에게 발병하는 다발성 경화증(MS)와 유사하지만, 18세 미만의 소아와 청소년에게 진단되는 경우를 소아형 MS라고 합니다. 전체 다발성 경화증 환자 중 약 3%에서 5%가 소아형으로 진단되며, 증상과 진행 속도가 성인형과 다소 차이를 보입니다​.

 

1. 주요 증상

소아형 다발성 경화증은 주로 재발-완화형으로 나타나며, 신경계의 다양한 기능을 손상시킬 수 있습니다. 다음과 같은 주요 증상들이 나타납니다:

• 시각 문제: 시신경염(optic neuritis)으로 인한 시력 저하가 흔하게 발생하며, 한쪽 또는 양쪽 눈의 시력 손실이 동반될 수 있습니다. 이는 초기 증상 중 하나로, 시야가 흐려지거나 눈에 통증을 느끼는 경우가 많습니다​.
• 운동 장애: 소아 환자들은 근력 약화, 떨림(tremors), 보행 장애를 경험할 수 있으며, 마비나 불균형으로 인해 일상 생활에서 어려움을 겪습니다​.
• 인지 기능 저하: 학습 능력이나 집중력이 떨어지며, 기억력 문제나 인지 속도 저하가 나타날 수 있습니다. 이는 학교 생활에 직접적인 영향을 미칠 수 있어 조기 관리가 필요합니다.
• 피로 및 감각 이상: 피로감, 저림 또는 무감각 등이 흔하게 나타나며, 이는 신체의 한쪽 또는 양쪽에서 발생할 수 있습니다.

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2. 원인

소아형 MS의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 자가면역 반응, 유전적 소인, 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 알려져 있습니다. HLA-DRB1*1501 유전자형이 소아형 MS 발병에 기여할 수 있으며, 가족력이 있는 경우 위험이 증가할 수 있습니다​.

또한, 비타민 D 결핍, 바이러스 감염 등의 환경적 요인이 질환 발병에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

3. 진단 방법

소아형 다발성 경화증의 진단은 다음과 같은 방법으로 이루어집니다:

• MRI 검사: 중추신경계에서 수초 손상을 확인하기 위해 필수적으로 사용되며, 뇌와 척수의 병변을 시각적으로 분석할 수 있습니다​.
• 뇌척수액 검사: 척수액에서 염증을 확인하고, 올리고클로날 밴드(oligoclonal bands) 여부를 검사합니다. 이는 신경계 염증의 흔적을 파악하는 데 도움을 줍니다.
• 혈액 검사: 다른 자가면역 질환을 배제하고, 감염 여부를 확인하기 위해 혈액 검사가 진행됩니다. 이를 통해 다른 중추신경계 질환과의 감별 진단이 가능합니다​.

 

4. 치료 방법

소아형 MS의 치료 목표는 재발 빈도를 줄이고 신경 손상을 예방하며, 일상 생활의 기능 유지를 돕는 것입니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다:

• 질환 수정 치료제(Disease-Modifying Therapies, DMTs): 피하 주사 또는 경구 약물을 통해 염증 반응을 억제하고, 병변의 진행을 늦추는 역할을 합니다. 피하 주사형 인터페론과 경구형 피모글리모드(fingolimod) 등이 사용됩니다​.
• 스테로이드 치료: 급성 악화 시 스테로이드를 사용해 염증을 빠르게 줄일 수 있습니다. 이는 주로 메틸프레드니솔론이 정맥으로 투여됩니다.
• 물리 치료 및 심리 치료: 운동 기능을 유지하고 정신적 스트레스를 줄이기 위해 물리 치료와 심리 상담이 필요할 수 있습니다.

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5. 합병증

소아형 다발성 경화증은 장기적으로 신경학적 장애를 초래할 수 있으며, 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다:

• 장기적인 신경 손상: 재발이 빈번한 경우 장기적인 신경 손상으로 인해 영구적인 운동 장애가 발생할 수 있습니다. 이는 보행 보조기나 휠체어를 사용해야 하는 상황으로 이어질 수 있습니다.
• 우울증 및 불안: 어린 나이에 신경계 질환을 겪으면서, 환자는 우울증이나 불안장애에 취약해질 수 있습니다. 이는 질환 관리에서 정신 건강의 중요성을 강조합니다.
• 인지 기능 저하: 지속적인 신경 손상으로 인해 인지 저하가 심화되며, 이는 학습과 사회적 상호작용에 큰 영향을 줄 수 있습니다.

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결론

소아형 다발성 경화증(POMS)은 18세 이하의 청소년들에게서 발생하는 희귀한 자가면역 신경 질환으로, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 질환 수정 치료제와 정기적인 관리를 통해 증상을 완화할 수 있으며, 물리 치료와 심리적 지원이 환자의 삶의 질을 유지하는 데 필수적입니다. 환자와 가족은 의료진과 협력하여 지속적인 치료 계획을 세우는 것이 중요합니다.