고셔병(Gaucher Disease)은 리소좀 저장 질환의 일종으로, GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍을 일으켜, 지방 성분이 주로 간, 비장, 골수에 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 줍니다. 1. 주요 증상고셔병의 증상은 개인마다 다르며, 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다: Type 1, Type 2, Type 3. 각 유형은 증상의 정도와 발생 시기에 따라 구분됩니다.Type 1 (비신경성 고셔병): 가장 흔한 형태로, 주로 간과 비장이 커지는 간비종대, 골수에 지방이 축적되면서 발생하는 빈혈과 쉽게 멍이 드는 증상이 나타납니다. 골다공증으로 인해 뼈 통증과 뼈 골절이 발생할 수 있습니다. 일부..
