맥아들병(McArdle Disease)은 희귀 유전 질환으로, 근육 내 글리코겐을 분해하는 데 필요한 근인산분해효소(Myophosphorylase)가 결핍되어 발생합니다. 이로 인해 운동 중 심한 근육통, 피로, 경련이 나타나며, 치료하지 않으면 근육 손상으로 이어질 수 있습니다. 오늘은 맥아들병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 관리 방안에 대해 자세히 알아보겠습니다. 맥아들병이란?맥아들병은 글리코겐 축적병 5형으로 불리는 질환입니다. 글리코겐은 신체가 에너지를 저장하는 중요한 물질로, 운동 중에는 이를 분해하여 에너지를 제공합니다. 그러나 맥아들병 환자는 글리코겐을 분해하지 못해 에너지 부족 상태에 빠지게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 통해 부모로부터 유전됩니다. 발생률과 주요 ..
