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대동맥협착 1

윌리엄스증후군 아동의 발달지연과 심혈관계 이상 관리법: 7번염색체이상 대동맥협착 고혈압 심장판막이상

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 질환으로, 주로 발달 지연과 심혈관계 이상이 동반되는 것이 특징입니다. 이 질환은 아동의 성장과 생활에 다양한 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이번 포스팅에서는 윌리엄스 증후군의 주요 증상과 발달 지연, 심혈관계 이상 및 기타 특징적인 증상들을 포함하여 관리 방법을 설명드리겠습니다. 윌리엄스 증후군이란? 발생 원인과 특징윌리엄스 증후군은 7번 염색체에 위치한 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 유전성 희귀 질환입니다. 주로 약 20,000명 중 1명꼴로 나타나는 질환으로, 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이도 나타날 수 있습니다. 이 질환은 발달 지연과 심혈관계 문제 외에도 고유의 얼굴 형태, 사회적 성향, ..

질병 2024.11.20
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