리소좀 저장 질환(Lysosomal Storage Disorders, LSDs)은 세포 내의 리소좀에서 발생하는 대사 장애를 일컫는 질병군으로, 체내 특정 물질을 분해하는 효소가 제대로 작동하지 않아 세포 내 물질 축적이 일어나면서 다양한 장기와 조직에 손상을 주는 유전성 대사 질환입니다. 이 질환들은 신경계, 심장, 폐, 간, 골격계 등 여러 신체 부위에 영향을 미쳐, 적절한 치료가 없을 경우 심각한 신체적, 정신적 장애를 일으킬 수 있습니다. LSD는 현재 약 50종 이상의 질환으로 나뉘며, 이번 포스팅에서는 주요 증상, 원인, 진단, 치료 방법, 그리고 리소좀 저장 질환에 속하는 주요 질병들을 나열하여 설명하겠습니다. 1. 주요 증상리소좀 저장 질환은 유형에 따라 다양한 증상을 나타내지만, 공통적인..
