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레트증후군 초기증상과 치료방법, 최신정보: 부모가 알아야 할 필수정보ㅣMECP2유전자  운동발달지연 발작 간질 트로피네타이드

레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 드문 유전적 신경 발달 장애로, 생후 몇 개월 동안은 정상적으로 발달하다가 이후 언어와 운동 능력, 사회성 기능 등이 퇴행하는 특징을 보입니다. 초기 증상을 빠르게 알아차리고 조기 진단을 통해 아이에게 필요한 적절한 관리와 치료를 제공하는 것이 중요합니다. 이번 포스팅에서는 레트 증후군의 초기 증상, 발생률, 생존율, 그리고 최신 치료법까지 부모님들께 필요한 모든 정보를 소개합니다. 1. 레트 증후군이란?레트 증후군은 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, X 염색체에 영향을 주어 뇌 발달과 기능을 제한합니다. 이로 인해 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적으로 발달하다가 이후 언어, 운동 능력, 사회성 발달에서 퇴행이 나타나며, 손을 비트는 상동적 동..

질병 2024.11.04
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