건강 팩트 체크

다운증후군(Down Syndrome)은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼염색체성으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 신체적 특징과 발달 지연, 지적 장애를 동반하게 됩니다. 이번 포스팅에서는 다운증후군의 원인과 증상, 진단 방법, 그리고 치료와 관리 전략까지 포괄적으로 살펴보겠습니다. 다운증후군이란? 원인과 발생 기전다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 삼염색체성으로 인해 발생합니다. 이는 유전자 이상으로 인해 발생하며, 전 세계적으로 약 700~1,000명의 신생아 중 1명꼴로 나타나는 비교적 흔한 유전 질환입니다. 다운증후군은 남녀 모두에서 발병 가능성이 있으며, 어머니의 나이가 많아질수록 발생 확률이 증가하는 경향이 있습니다. 발생 기전다운증후군의 주된 원인은 ..

에드워드 증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 하나 더 존재하는 삼염색체성(Trisomy 18)으로 인해 발생하는 선천성 기형으로, 신체적 기형과 발달 지연을 초래하며 생존율이 낮은 특징을 갖습니다. 이번 포스팅에서는 에드워드 증후군의 원인과 주요 증상, 진단 방법과 치료 관리 방법, 예후와 가족의 지원까지 자세히 설명드리겠습니다. 에드워드 증후군이란? 원인과 발생 기전에드워드 증후군은 18번 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 삼염색체성으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 약 6,000명 중 1명꼴로 발병하며, 여아에서 발생률이 더 높습니다. 에드워드 증후군은 임신 초기에 태아 발달 과정에서 18번 염색체가 두 개 대신 세 개로 복제되는 염색체 이상으로 발생하며, 이..

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 질환으로, 주로 발달 지연과 심혈관계 이상이 동반되는 것이 특징입니다. 이 질환은 아동의 성장과 생활에 다양한 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이번 포스팅에서는 윌리엄스 증후군의 주요 증상과 발달 지연, 심혈관계 이상 및 기타 특징적인 증상들을 포함하여 관리 방법을 설명드리겠습니다. 윌리엄스 증후군이란? 발생 원인과 특징윌리엄스 증후군은 7번 염색체에 위치한 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 유전성 희귀 질환입니다. 주로 약 20,000명 중 1명꼴로 나타나는 질환으로, 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이도 나타날 수 있습니다. 이 질환은 발달 지연과 심혈관계 문제 외에도 고유의 얼굴 형태, 사회적 성향, ..