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프라더 윌리 증후군(PWS)이란? 희귀유전질환 식욕증가 성장발달지연 지적장애 불임 DNA메틸화검사 성장호르몬 호르몬대체요법

프라더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 지속적인 식욕 증가, 성장 발달 지연, 지적 장애 등을 유발하며, 특히 비만과 같은 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다.  1. 주요 증상프라더 윌리 증후군의 증상은 나이에 따라 다르게 나타나며, 각 단계에서 신체적, 정신적 특징이 뚜렷합니다.영아기: 신생아는 근육 긴장도 저하(저긴장증)로 인해 젖을 잘 먹지 못하고, 근력 약화로 발달 지연이 두드러집니다​. 아기의 울음소리가 약하고, 대부분의 활동이 둔해 보일 수 있습니다.어린 시절: 2세에서 6세 사이에 과도한 식욕과 통제되지 않는 식사 행동이 나타나며, 빠르게 비만으로 이어질 수 있습니다. 이 시..

질병 2024.10.06
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