신경근육질환 2

케네디병의 초기증상과 진단방법, 척수구근 근위축증 알아보기: 근경련 구음장애 안드로겐수용체 여성형유방

케네디병(Kennedy's Disease)은 주로 성인 남성에게 발병하는 드문 신경근육질환입니다. 정식 명칭은 척수구근 근위축증(X-linked spinal and bulbar muscular atrophy)으로, 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 근력 약화와 근육 위축이 특징이며, 호르몬 변화로 인해 내분비계 이상도 동반될 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 케네디병의 초기 증상, 진단 방법, 그리고 효과적인 관리법에 대해 알아보겠습니다. 1. 케네디병의 초기 증상케네디병은 초기에는 증상이 경미하게 나타나기 때문에 주의 깊게 관찰해야 합니다. 초기 증상을 잘 이해하면 조기 진단과 적절한 관리를 통해 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.1.1 근력 약화와 근육 위축케네디병은 하위 운동신경세포..

질병 2024.12.25

뮈토니아디스트로피 증상과 원인, 진단방법: 근긴장성디스트로피 유전성신경근육질환 반복증폭 근긴장성 DMPK CNBP 유전자

최근 신경근육질환에 대한 관심이 높아지면서 다양한 질환들이 주목받고 있습니다. 그중에서도 뮈토니아 디스트로피(Myotonic Dystrophy)는 근긴장성 디스트로피로 불리는 질환으로, 근육과 전신에 광범위한 영향을 미칠 수 있는 유전적 질환입니다. 하지만 뮈토니아 디스트로피에 대한 정보가 부족해 초기에 증상을 놓치기 쉽고, 관리와 치료에 대한 정보도 상대적으로 적은 편입니다. 오늘은 이 질환의 증상과 원인, 그리고 진단 방법에 대해 알아보겠습니다.  1. 뮈토니아 디스트로피란 무엇인가?뮈토니아 디스트로피는 근긴장성 디스트로피로도 불리며, 근육 이완의 어려움이 주된 특징인 유전성 신경근육질환입니다. 뮈토니아는 근육이 수축한 후 이완되기까지 시간이 오래 걸리는 현상을 뜻하는데, 이 질환은 단순히 근육에만 ..

질병 2024.10.29