유전성질환 2

폰빌레브란트병 증상과 진단, 혈액응고장애의 이해: 혈소판 코피 잇몸출혈 월경과다출혈 데스모프레신(DDAVP) 아스피린복용주의

폰빌레브란트병은 혈액 응고에 필요한 폰빌레브란트 인자가 결핍되거나 기능에 문제가 생겨 출혈 경향이 높아지는 질환입니다. 이 질환은 혈우병과 유사한 점이 많지만, 다른 양상으로 나타나며 남녀 모두에게 발생할 수 있는 유전성 출혈 질환입니다. 오늘 포스팅에서는 폰빌레브란트병의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료 및 관리 방안을 자세히 살펴보겠습니다. 폰빌레브란트병이란? 원인과 발생 배경폰빌레브란트병은 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하는 폰빌레브란트 인자가 부족하거나 기능이 이상해지는 경우에 발생하는 질환입니다. 폰빌레브란트 인자는 혈소판이 손상된 혈관 벽에 부착하여 지혈을 돕고, 혈액 내 응고 인자가 작용할 수 있도록 돕는 중요한 단백질입니다. 유전자 변이로 인해 폰빌레브란트 인자가 정상적으로 생성되지..

질병 2024.11.17

뮈토니아디스트로피 증상과 원인, 진단방법: 근긴장성디스트로피 유전성신경근육질환 반복증폭 근긴장성 DMPK CNBP 유전자

최근 신경근육질환에 대한 관심이 높아지면서 다양한 질환들이 주목받고 있습니다. 그중에서도 뮈토니아 디스트로피(Myotonic Dystrophy)는 근긴장성 디스트로피로 불리는 질환으로, 근육과 전신에 광범위한 영향을 미칠 수 있는 유전적 질환입니다. 하지만 뮈토니아 디스트로피에 대한 정보가 부족해 초기에 증상을 놓치기 쉽고, 관리와 치료에 대한 정보도 상대적으로 적은 편입니다. 오늘은 이 질환의 증상과 원인, 그리고 진단 방법에 대해 알아보겠습니다.  1. 뮈토니아 디스트로피란 무엇인가?뮈토니아 디스트로피는 근긴장성 디스트로피로도 불리며, 근육 이완의 어려움이 주된 특징인 유전성 신경근육질환입니다. 뮈토니아는 근육이 수축한 후 이완되기까지 시간이 오래 걸리는 현상을 뜻하는데, 이 질환은 단순히 근육에만 ..

질병 2024.10.29