재생불량성빈혈 2

희귀질환 판코니빈혈, DNA 손상복구와 재생불량성빈혈의 이해: FANCA 피로 잦은출혈 엄지손가락결여 소두증 조혈모세포이식

판코니 빈혈은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환으로, DNA 손상 복구 메커니즘에 결함이 생겨 여러 건강 문제를 일으킵니다. 주로 상염색체 열성 유전으로 나타나며, 20개 이상의 관련 유전자에서 돌연변이가 발견되었습니다. 이로 인해 발생하는 가장 큰 문제는 재생불량성 빈혈로, 혈액 속 적혈구, 백혈구, 혈소판의 감소가 두드러집니다. 또한, 선천성 기형과 암 발병 위험이 높아 정기적인 관리와 치료가 필수적입니다.오늘은 판코니 빈혈의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향을 알아보고, 이 질환을 관리하는 데 실질적으로 도움이 될 수 있는 정보를 정리해 보겠습니다. 1. 판코니 빈혈의 원인과 병태생리판코니 빈혈은 유전자 이상으로 인해 DNA 손상 복구가 제대로 이루어지지..

질병 2024.11.23

빈혈이 심해지면? 생명을 지키는 수혈과 영양관리: 재생불량성빈혈 심부전 알레르기반응 용혈성반응

빈혈은 적혈구 수나 헤모글로빈 수치가 정상보다 낮아져 산소 운반 능력이 감소하는 상태를 말합니다. 경증 빈혈은 비교적 흔하며, 생활 습관 개선이나 철분 보충으로 쉽게 관리될 수 있습니다. 그러나 빈혈이 심해져 중증 빈혈에 이르면 생명에 지장을 줄 수 있는 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다.  1. 중증 빈혈의 위험성중증 빈혈은 적혈구 또는 헤모글로빈 수치가 심각하게 저하된 상태로, 체내 주요 장기들에 충분한 산소가 공급되지 않아 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 특히 만성 질환이나 재생불량성 빈혈을 가진 환자에게는 더욱 치명적일 수 있습니다. 중증 빈혈이 심각한 경우에는 다음과 같은 위험성이 있습니다:심장 기능 저하: 적혈구가 부족하면 심장은 부족한 산소를 보충하기 위해 더 빠르고 강하게 펌프질하게..

질병 2024.10.05