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유전적 신장질환 알포트증후군이란? 신부전 청각손실 COL4A3 COL4A4 COL4A5 제4형콜라겐 X-연관유전형 혈뇨 단백뇨

알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전적 신장 질환으로, COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 신장의 사구체 기저막에 영향을 미쳐 혈뇨(hematuria)와 단백뇨(proteinuria), 신장 기능 저하를 일으키며, 시간이 지나면서 신부전, 청각 손실, 눈 문제를 초래할 수 있습니다. 본 포스팅에서는 알포트 증후군의 증상, 원인, 진단 방법, 치료 방법, 그리고 합병증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 주요 증상알포트 증후군의 증상은 주로 유전적 변이와 질환의 유형에 따라 다르게 나타납니다. X-연관 유전(X-linked), 상염색체 열성, 상염색체 우성으로 발병하며, 증상의 심각도가 다를 수 있습니다.신장 문제: 초기 증상으로는 대부분..

질병 2024.10.17
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