파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 저장 질환으로, GLA 유전자의 돌연변이로 인해 알파-갈락토시다제 A(alpha-GAL A)라는 효소가 부족해 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라는 지질이 신체 장기와 혈관에 축적됩니다. 이로 인해 심장, 신장, 신경계 등 다양한 장기에 영향을 미쳐 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 파브리병의 주요 증상, 원인, 진단 및 치료 방법을 상세히 다룹니다1. 주요 증상파브리병의 증상은 환자의 성별과 유전자 변이의 정도에 따라 다르게 나타납니다. 특히, 남성 환자는 일반적으로 심각한 증상을 보이는 반면, 여성 환자는 증상이 덜 심하게 나타날 수 있습니다. 이는 여성의 경우 두 개의 X 염색체를 가지며, 하나의 정상적인 X 염색체가 불완전하게 작동..
