건강 팩트 체크

파킨슨병은 주로 중장년층에서 발생하는 신경 퇴행성 질환으로, 발병 원인과 위험 요인에 대한 많은 연구가 진행되고 있습니다. 파킨슨병은 도파민을 생성하는 뇌세포가 점차 사라지면서 발생하는데, 이로 인해 떨림, 근육 경직, 느린 움직임과 같은 증상이 나타납니다. 하지만 파킨슨병이 모든 사람에게 동일하게 나타나는 것은 아닙니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발병 위험이 다르게 나타날 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 파킨슨병의 유전성과 환경적 요인을 중심으로 가족력과 발병 위험에 대해 알아보겠습니다. 1. 파킨슨병의 유전적 요인파킨슨병은 대부분 산발적으로 발생하지만, 전체 환자의 약 10%는 유전적 요인과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 특정 유전자 변이가 있을 경우 파킨슨병 발병 가능..

파킨슨병은 주로 중장년층에서 발생하는 신경 퇴행성 질환으로, 시간이 지나면서 몸의 다양한 기능이 저하되며 일상생활에도 큰 영향을 미칩니다. 특히 파킨슨병 초기 증상으로는 얼굴 표정의 변화와 균형 감각 저하가 눈에 띕니다. 이러한 증상들은 흔히 나이 들면서 발생하는 자연스러운 변화로 오인되기 쉬워, 조기 발견이 어렵고 적절한 치료 시기를 놓칠 가능성이 큽니다. 따라서 이번 글에서는 파킨슨병 초기 증상을 중심으로 조기 진단과 관리 방법에 대해 알아보겠습니다. 1. 파킨슨병 초기 증상: 표정 변화파킨슨병 초기에는 흔히 ‘마스크 얼굴’이라 불리는 무표정 증상이 나타납니다. 이는 파킨슨병으로 인해 얼굴 근육이 경직되면서 미소를 짓거나 화난 표정을 짓는 등 자연스러운 표정 변화가 어렵게 되는 현상입니다. 얼굴 표정..

고셔병(Gaucher Disease)은 리소좀 저장 질환의 일종으로, GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍을 일으켜, 지방 성분이 주로 간, 비장, 골수에 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 줍니다.  1. 주요 증상고셔병의 증상은 개인마다 다르며, 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다: Type 1, Type 2, Type 3. 각 유형은 증상의 정도와 발생 시기에 따라 구분됩니다​.Type 1 (비신경성 고셔병): 가장 흔한 형태로, 주로 간과 비장이 커지는 간비종대, 골수에 지방이 축적되면서 발생하는 빈혈과 쉽게 멍이 드는 증상이 나타납니다. 골다공증으로 인해 뼈 통증과 뼈 골절이 발생할 수 있습니다​. 일부..