호르몬치료 2

프라더 윌리 증후군(PWS)이란? 희귀유전질환 식욕증가 성장발달지연 지적장애 불임 DNA메틸화검사 성장호르몬 호르몬대체요법

프라더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 지속적인 식욕 증가, 성장 발달 지연, 지적 장애 등을 유발하며, 특히 비만과 같은 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다.  1. 주요 증상프라더 윌리 증후군의 증상은 나이에 따라 다르게 나타나며, 각 단계에서 신체적, 정신적 특징이 뚜렷합니다.영아기: 신생아는 근육 긴장도 저하(저긴장증)로 인해 젖을 잘 먹지 못하고, 근력 약화로 발달 지연이 두드러집니다​. 아기의 울음소리가 약하고, 대부분의 활동이 둔해 보일 수 있습니다.어린 시절: 2세에서 6세 사이에 과도한 식욕과 통제되지 않는 식사 행동이 나타나며, 빠르게 비만으로 이어질 수 있습니다. 이 시..

질병 2024.10.06

클라인펠터증후군의 증상과 치료법: 성염색체이상질환 염색체분석 검사(핵형 분석) 호르몬대체요법(HRT) 불임 여성형유방

클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 남성에게 발생하는 성염색체 이상 질환으로, 남성이 X 염색체를 추가로 가지고 있는 상태입니다. 이로 인해 불임, 성적 발달 지연, 그리고 호르몬 불균형이 나타납니다. 주로 증상이 경미해 성인이 될 때까지 진단되지 않기도 하며, 불임 문제로 인해 진단받는 경우가 많습니다.  1. 주요 증상크라인펠터증후군의 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다. 어린 시절에는 증상이 거의 나타나지 않지만, 사춘기 이후나 성인기에는 다음과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.성적 발달 지연: 크라인펠터 증후군을 가진 남성은 사춘기 동안 고환과 음경의 성장이 더디며, 낮은 테스토스테론 수치로 인해 성적 성숙이 지연됩니다.불임: 고환에서 정자가 정상적으로 생성되지 않으..

질병 2024.10.01