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효소대체치료 1

조기진단이 중요한 뮤코다당증, 헌터증후군 증상과 관리법: 글리코사미노글리칸(GAGs) 효소대체치료법 엘라프라제 헌터라제

뮤코다당증 중에서도 헌터 증후군은 조기 진단과 꾸준한 치료가 생존율 향상에 매우 중요한 질환입니다. 헌터 증후군, 즉 뮤코다당증 제2형은 체내에서 특정 대사산물인 글리코사미노글리칸(GAGs)이 분해되지 않고 축적되면서 발생하는 리소좀 축적 질환으로, 주로 남성에게 발병하며 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 이 질환은 초기에는 신체적 증상이 두드러지지 않지만, 질병이 진행되며 외모와 신체 각 부위에 큰 영향을 미칩니다. 특히 아시아에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있어, 국내에서도 많은 주의를 기울여야 합니다​. 헌터 증후군의 초기 증상과 합병증헌터 증후군의 주요 증상은 2~4세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 초기에는 눈에 띄지 않지만, 점차 얼굴이 거칠어지며 콧구멍이 크고 코가 넓어지고 입술이 두꺼워지..

질병 2024.11.06
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