건강 팩트 체크

맥아들병(McArdle Disease)은 희귀 유전 질환으로, 근육 내 글리코겐을 분해하는 데 필요한 근인산분해효소(Myophosphorylase)가 결핍되어 발생합니다. 이로 인해 운동 중 심한 근육통, 피로, 경련이 나타나며, 치료하지 않으면 근육 손상으로 이어질 수 있습니다. 오늘은 맥아들병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 관리 방안에 대해 자세히 알아보겠습니다. 맥아들병이란?맥아들병은 글리코겐 축적병 5형으로 불리는 질환입니다. 글리코겐은 신체가 에너지를 저장하는 중요한 물질로, 운동 중에는 이를 분해하여 에너지를 제공합니다. 그러나 맥아들병 환자는 글리코겐을 분해하지 못해 에너지 부족 상태에 빠지게 됩니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전을 통해 부모로부터 유전됩니다. 발생률과 주요 ..

윌리엄스 증후군은 7번 염색체의 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 질환으로, 주로 발달 지연과 심혈관계 이상이 동반되는 것이 특징입니다. 이 질환은 아동의 성장과 생활에 다양한 영향을 미치기 때문에 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이번 포스팅에서는 윌리엄스 증후군의 주요 증상과 발달 지연, 심혈관계 이상 및 기타 특징적인 증상들을 포함하여 관리 방법을 설명드리겠습니다. 윌리엄스 증후군이란? 발생 원인과 특징윌리엄스 증후군은 7번 염색체에 위치한 특정 유전자 결실로 인해 발생하는 유전성 희귀 질환입니다. 주로 약 20,000명 중 1명꼴로 나타나는 질환으로, 유전적 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이도 나타날 수 있습니다. 이 질환은 발달 지연과 심혈관계 문제 외에도 고유의 얼굴 형태, 사회적 성향, ..

프라더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 유전자 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 주로 지속적인 식욕 증가, 성장 발달 지연, 지적 장애 등을 유발하며, 특히 비만과 같은 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다.  1. 주요 증상프라더 윌리 증후군의 증상은 나이에 따라 다르게 나타나며, 각 단계에서 신체적, 정신적 특징이 뚜렷합니다.영아기: 신생아는 근육 긴장도 저하(저긴장증)로 인해 젖을 잘 먹지 못하고, 근력 약화로 발달 지연이 두드러집니다​. 아기의 울음소리가 약하고, 대부분의 활동이 둔해 보일 수 있습니다.어린 시절: 2세에서 6세 사이에 과도한 식욕과 통제되지 않는 식사 행동이 나타나며, 빠르게 비만으로 이어질 수 있습니다. 이 시..