건강 팩트 체크

오늘은 신경섬유종증의 증상과 최신 치료법에 대해 이야기하려고 합니다. 신경섬유종증은 유전 질환으로 신경 조직과 피부, 뼈 등에 종양이 발생하는 희귀 질환입니다. 특히, 신경섬유종증 1형(NF1)은 어린 나이에 증상이 시작되며, 지속적인 관리와 치료가 필요합니다. 이번 포스팅에서는 신경섬유종증의 주요 증상과 합병증, 최신 치료제인 코셀루고의 효과와 적용 대상에 대해 구체적으로 알아보겠습니다. 신경섬유종증이란?신경섬유종증은 주로 1형(NF1)과 2형(NF2)으로 구분됩니다. 이 중 1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 변이로 인해 발생하며, 약 3,000명 중 1명꼴로 발병하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 신경 조직을 따라 양성 종양이 발생하며, 다양한 신체적 증상과 합병증을 동반할 수 있습니다. 신경..

판코니 빈혈은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환으로, DNA 손상 복구 메커니즘에 결함이 생겨 여러 건강 문제를 일으킵니다. 주로 상염색체 열성 유전으로 나타나며, 20개 이상의 관련 유전자에서 돌연변이가 발견되었습니다. 이로 인해 발생하는 가장 큰 문제는 재생불량성 빈혈로, 혈액 속 적혈구, 백혈구, 혈소판의 감소가 두드러집니다. 또한, 선천성 기형과 암 발병 위험이 높아 정기적인 관리와 치료가 필수적입니다.오늘은 판코니 빈혈의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향을 알아보고, 이 질환을 관리하는 데 실질적으로 도움이 될 수 있는 정보를 정리해 보겠습니다. 1. 판코니 빈혈의 원인과 병태생리판코니 빈혈은 유전자 이상으로 인해 DNA 손상 복구가 제대로 이루어지지..

레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 드문 유전적 신경 발달 장애로, 생후 몇 개월 동안은 정상적으로 발달하다가 이후 언어와 운동 능력, 사회성 기능 등이 퇴행하는 특징을 보입니다. 초기 증상을 빠르게 알아차리고 조기 진단을 통해 아이에게 필요한 적절한 관리와 치료를 제공하는 것이 중요합니다. 이번 포스팅에서는 레트 증후군의 초기 증상, 발생률, 생존율, 그리고 최신 치료법까지 부모님들께 필요한 모든 정보를 소개합니다. 1. 레트 증후군이란?레트 증후군은 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, X 염색체에 영향을 주어 뇌 발달과 기능을 제한합니다. 이로 인해 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적으로 발달하다가 이후 언어, 운동 능력, 사회성 발달에서 퇴행이 나타나며, 손을 비트는 상동적 동..

희귀 질환은 대부분 유전적인 원인으로 발생하며, 그중 바텐병(Batten Disease)은 대표적인 소아 신경 퇴행성 질환으로 꼽힙니다. 이 질환은 주로 어린이에게 발병하며, 발병 후 진행되는 속도가 빠르고 치료가 어려운 편입니다. 하지만 최근 유전자 치료가 이런 희귀 질환 치료에서 새로운 희망으로 떠오르고 있습니다. 오늘은 어린이에게 발병하는 희귀 질환인 바텐병과 그 치료법에 대해 알아보고, 유전자 치료의 중요성과 가능성을 함께 살펴보겠습니다. 1. 바텐병이란 무엇인가?바텐병은 유전성 신경 퇴행성 질환으로, CLN 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 신경 세포가 점차적으로 파괴되면서 다양한 신경 증상이 나타납니다. 주로 시력 상실, 발작, 운동 기능 저하 등이 주요 증상으로 나타나며, 점차 ..

리소좀 저장 질환(Lysosomal Storage Disorders, LSDs)은 세포 내의 리소좀에서 발생하는 대사 장애를 일컫는 질병군으로, 체내 특정 물질을 분해하는 효소가 제대로 작동하지 않아 세포 내 물질 축적이 일어나면서 다양한 장기와 조직에 손상을 주는 유전성 대사 질환입니다. 이 질환들은 신경계, 심장, 폐, 간, 골격계 등 여러 신체 부위에 영향을 미쳐, 적절한 치료가 없을 경우 심각한 신체적, 정신적 장애를 일으킬 수 있습니다. LSD는 현재 약 50종 이상의 질환으로 나뉘며, 이번 포스팅에서는 주요 증상, 원인, 진단, 치료 방법, 그리고 리소좀 저장 질환에 속하는 주요 질병들을 나열하여 설명하겠습니다. 1. 주요 증상리소좀 저장 질환은 유형에 따라 다양한 증상을 나타내지만, 공통적인..

고셔병(Gaucher Disease)은 리소좀 저장 질환의 일종으로, GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍을 일으켜, 지방 성분이 주로 간, 비장, 골수에 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 줍니다.  1. 주요 증상고셔병의 증상은 개인마다 다르며, 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다: Type 1, Type 2, Type 3. 각 유형은 증상의 정도와 발생 시기에 따라 구분됩니다​.Type 1 (비신경성 고셔병): 가장 흔한 형태로, 주로 간과 비장이 커지는 간비종대, 골수에 지방이 축적되면서 발생하는 빈혈과 쉽게 멍이 드는 증상이 나타납니다. 골다공증으로 인해 뼈 통증과 뼈 골절이 발생할 수 있습니다​. 일부..