판코니 빈혈은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환으로, DNA 손상 복구 메커니즘에 결함이 생겨 여러 건강 문제를 일으킵니다. 주로 상염색체 열성 유전으로 나타나며, 20개 이상의 관련 유전자에서 돌연변이가 발견되었습니다. 이로 인해 발생하는 가장 큰 문제는 재생불량성 빈혈로, 혈액 속 적혈구, 백혈구, 혈소판의 감소가 두드러집니다. 또한, 선천성 기형과 암 발병 위험이 높아 정기적인 관리와 치료가 필수적입니다.오늘은 판코니 빈혈의 원인과 주요 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 최신 연구 동향을 알아보고, 이 질환을 관리하는 데 실질적으로 도움이 될 수 있는 정보를 정리해 보겠습니다. 1. 판코니 빈혈의 원인과 병태생리판코니 빈혈은 유전자 이상으로 인해 DNA 손상 복구가 제대로 이루어지지..