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척수성근위축증 초기증상과 원인, 알아야 할 것들: 상염색체열성유전 근육약화 SMN1유전자 근전도검사 누시네르센

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 근육을 조절하는 운동 신경 세포가 손상되어 근육 약화와 위축을 초래하는 유전성 신경근육 질환입니다. 주로 유아와 소아에게 발병하는 것으로 알려져 있지만, 성인에게도 나타날 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 척수성 근위축증의 초기 증상과 원인, 그리고 발생률에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 척수성 근위축증의 발생률척수성 근위축증은 전 세계적으로 1만 명당 약 1명에서 2명꼴로 발병하는 희귀질환입니다. 한국에서도 드물게 보고되며, 유전적으로 발생하는 질환으로 남녀 간의 발생률 차이는 없습니다. SMA는 상염색체 열성 유전 방식으로 나타나며, 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유한 경우 발병 확률이 25%에 달합니다. 2. 척수성 근위축증..

질병 2025.01.01
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