대장암의 가족력: 린치 증후군과 가족성 선종성 폴립증(FAP)의 위험성 MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 APC

대장암은 유전적 요인과 밀접하게 연관된 질환 중 하나로, 특정 유전적 돌연변이를 가진 사람들에게서 발병 위험이 높아집니다. 이 포스팅에서는 대장암과 관련된 두 가지 주요 유전적 질환인 "린치 증후군(Lynch Syndrome)"과 "가족성 선종성 폴립증(FAP)"에 대해 알아보고, 이들이 대장암과 어떻게 연결되는지, 그리고 이들 질환을 어떻게 관리할 수 있는지에 대해 설명합니다.

 

1. 린치 증후군이란 무엇인가?

린치 증후군(Lynch Syndrome)은 이전에는 유전성 비폴립성 대장암(HNPCC)으로 알려졌으며, 대장암과 기타 여러 암(특히 자궁내막암, 위암, 난소암 등)의 발생 위험을 높이는 유전 질환입니다. 이 증후군은 주로 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2와 같은 DNA 미스매치 복구(MMR) 유전자에 돌연변이가 발생함으로써 발생합니다.

린치 증후군을 가진 사람은 평균적으로 일반 대장암 환자보다 더 어린 나이에 암이 발병하며, 오른쪽 결장에서 주로 대장암이 발생합니다. 또한, 린치 증후군과 관련된 암은 대장암 이외에도 자궁내막암, 위암, 난소암, 뇌암, 피부암 등 다양한 암으로 확장될 수 있습니다. 이 질환의 유병률은 전체 인구의 약 1:370~1:440로 추정되며, 매우 높은 발병률을 보이는 특정 집단도 있습니다.

 

2. 가족성 선종성 폴립증(FAP)이란 무엇인가?

"가족성 선종성 폴립증(FAP)"은 APC 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환으로, 대장과 직장에 수백에서 수천 개의 선종성 폴립이 형성되는 것이 특징입니다. FAP는 주로 어린 시기에 증상이 나타나며, 이러한 폴립이 시간이 지남에 따라 거의 100%의 확률로 대장암으로 발전합니다.

FAP 환자는 평균적으로 10대 후반에 폴립이 나타나기 시작하며, 이 시점부터 매년 대장내시경 검사를 받아야 합니다. 치료 방법으로는 주로 대장 절제술이 권장되며, 이를 통해 암으로 발전하기 전에 폴립을 제거할 수 있습니다​.

 

3. 린치 증후군과 FAP의 공통점과 차이점

린치 증후군과 FAP는 모두 유전적 요인에 의해 발생하는 대장암의 주요 원인입니다. 두 질환 모두 자가면역성 유전 질환으로, 유전적으로 발병 위험이 높습니다. 이들은 자동 우성 유전 패턴을 따르므로, 돌연변이를 하나만 가지고 있어도 질병이 발현될 수 있습니다.

그러나 린치 증후군은 주로 오른쪽 결장에서 암이 발생하며, 대장암 외에도 다양한 다른 암이 발생할 가능성이 높습니다. 반면, FAP는 대장 전체에 수많은 폴립이 형성되며, 거의 100%의 확률로 대장암으로 발전하게 됩니다.

또한, 린치 증후군은 명확한 초기 증상이 없고, 대장암 발생 이전에 다른 암이 먼저 발생할 수 있습니다. 반면, FAP는 다수의 폴립으로 인해 대장암 발생 전에도 다양한 위장관 증상이 나타날 수 있으며, 대장암으로 발전하기 전 폴립을 제거하는 것이 매우 중요합니다.

 

4. 린치 증후군과 가족성 선종성 폴립증(FAP)의 증상

린치 증후군은 주로 대장암과 관련된 유전성 질환으로, 초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 이로 인해 대장암이 상당히 진행된 후에야 발견되는 경우가 많습니다. 린치 증후군과 관련된 대장암의 경우, 대장 내 오른쪽에서 주로 발생하며, 변비 또는 설사, 혈변, 복부 통증, 원인 모를 체중 감소 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, 린치 증후군 환자들은 대장암 외에도 자궁내막암, 위암, 난소암, 뇌암 등 다양한 암이 발생할 위험이 높기 때문에, 다양한 부위에서 암 관련 증상이 나타날 수 있습니다.

가족성 선종성 폴립증(FAP)은 대장과 직장에 수백 개에서 수천 개의 선종성 폴립이 발생하는 유전 질환으로, 초기에는 특별한 증상이 없을 수 있지만 시간이 지나면서 폴립이 커지고 많아지면서 다양한 증상이 나타납니다. 이 질환을 가진 사람들은 주로 10대 후반부터 폴립이 나타나며, 시간이 지남에 따라 대장암으로 발전할 가능성이 거의 100%입니다. 주요 증상으로는 복부 통증, 배변 습관의 변화(예: 설사나 변비), 혈변 등이 있으며, 큰 폴립이 있는 경우 장폐색과 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. FAP는 조기에 진단되고 관리되지 않으면 대장암으로의 진행이 거의 불가피하므로, 가족력이 있는 경우 조기 검진이 매우 중요합니다.

 

5. 린치 증후군과 FAP의 진단과 관리

린치 증후군과 FAP의 정확한 진단은 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 가족력이 있는 경우, 특히 가족 중 여러 명이 어린 나이에 대장암 또는 기타 관련 암으로 진단받은 경우 유전자 검사를 통해 이들 질환의 유무를 확인하는 것이 중요합니다​.

린치 증후군 환자는 20대 초반부터 매 1~2년마다 대장내시경 검사를 받아야 하며, 필요시 다른 암에 대한 정기 검진도 병행해야 합니다. FAP 환자는 어린 시기부터 매년 대장내시경 검사를 받아야 하며, 폴립의 수와 크기에 따라 대장 절제술을 고려해야 합니다.

 

6. 대장암 예방과 치료

린치 증후군과 FAP 환자 모두 정기적인 검진과 조기 치료가 필수적입니다. 조기 진단을 통해 대장암이 발생하기 전에 폴립을 제거하거나, 암이 발생한 경우라도 조기 치료를 통해 생존율을 크게 높일 수 있습니다.

또한, 이들 유전 질환을 가진 가족 구성원들에게 유전자 검사를 권장하고, 암 발생 위험을 줄이기 위해 건강한 생활습관을 유지하는 것이 중요합니다. 식이 섬유가 풍부한 식단을 유지하고, 정기적인 운동을 통해 대장암의 발생 위험을 낮출 수 있습니다.

 

결론

린치 증후군과 가족성 선종성 폴립증(FAP)은 모두 대장암과 밀접한 관련이 있는 유전적 질환으로, 이들 질환을 가진 사람들은 조기 발견과 적극적인 관리를 통해 대장암의 발병 위험을 줄일 수 있습니다. 가족력 있는 경우 유전자 검사를 통해 자신의 위험을 평가하고, 정기적인 검진을 통해 조기에 대응하는 것이 무엇보다 중요합니다.