건강 팩트 체크

알포트 증후군(Alport Syndrome)은 유전적 신장 질환으로, COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환은 신장의 사구체 기저막에 영향을 미쳐 혈뇨(hematuria)와 단백뇨(proteinuria), 신장 기능 저하를 일으키며, 시간이 지나면서 신부전, 청각 손실, 눈 문제를 초래할 수 있습니다. 본 포스팅에서는 알포트 증후군의 증상, 원인, 진단 방법, 치료 방법, 그리고 합병증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 1. 주요 증상알포트 증후군의 증상은 주로 유전적 변이와 질환의 유형에 따라 다르게 나타납니다. X-연관 유전(X-linked), 상염색체 열성, 상염색체 우성으로 발병하며, 증상의 심각도가 다를 수 있습니다.신장 문제: 초기 증상으로는 대부분..

리소좀 저장 질환(Lysosomal Storage Disorders, LSDs)은 세포 내의 리소좀에서 발생하는 대사 장애를 일컫는 질병군으로, 체내 특정 물질을 분해하는 효소가 제대로 작동하지 않아 세포 내 물질 축적이 일어나면서 다양한 장기와 조직에 손상을 주는 유전성 대사 질환입니다. 이 질환들은 신경계, 심장, 폐, 간, 골격계 등 여러 신체 부위에 영향을 미쳐, 적절한 치료가 없을 경우 심각한 신체적, 정신적 장애를 일으킬 수 있습니다. LSD는 현재 약 50종 이상의 질환으로 나뉘며, 이번 포스팅에서는 주요 증상, 원인, 진단, 치료 방법, 그리고 리소좀 저장 질환에 속하는 주요 질병들을 나열하여 설명하겠습니다. 1. 주요 증상리소좀 저장 질환은 유형에 따라 다양한 증상을 나타내지만, 공통적인..

고셔병(Gaucher Disease)은 리소좀 저장 질환의 일종으로, GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍을 일으켜, 지방 성분이 주로 간, 비장, 골수에 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 줍니다.  1. 주요 증상고셔병의 증상은 개인마다 다르며, 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다: Type 1, Type 2, Type 3. 각 유형은 증상의 정도와 발생 시기에 따라 구분됩니다​.Type 1 (비신경성 고셔병): 가장 흔한 형태로, 주로 간과 비장이 커지는 간비종대, 골수에 지방이 축적되면서 발생하는 빈혈과 쉽게 멍이 드는 증상이 나타납니다. 골다공증으로 인해 뼈 통증과 뼈 골절이 발생할 수 있습니다​. 일부..

듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)은 X 염색체의 디스트로핀 유전자 변이에 의해 발생하는 유전적 근육 질환입니다. 주로 남성에게 영향을 미치며, 근육 약화와 퇴화를 유발하는 진행성 질환입니다. 이번 포스팅에서는 DMD의 증상, 원인, 발병률, 진단 방법 및 치료 방법을 알아보고, 이 질환에 대한 정확한 정보를 제공합니다. 1. 듀센 근이영양증의 주요 증상듀센 근이영양증은 주로 유아기에서 어린 시절에 증상이 나타납니다. 일반적으로 3세에서 5세 사이에 근육 약화가 시작되며, 시간이 지나면서 증상이 점차 악화됩니다. 초기 증상은 주로 다리와 골반 근육의 약화로 나타나며, 아이들은 걷기나 달리기, 계단 오르기에 어려움을 겪습니다. 또한, 다음과 같은 증상이 나타날 수 ..

클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 남성에게 발생하는 성염색체 이상 질환으로, 남성이 X 염색체를 추가로 가지고 있는 상태입니다. 이로 인해 불임, 성적 발달 지연, 그리고 호르몬 불균형이 나타납니다. 주로 증상이 경미해 성인이 될 때까지 진단되지 않기도 하며, 불임 문제로 인해 진단받는 경우가 많습니다.  1. 주요 증상크라인펠터증후군의 증상은 나이에 따라 다르게 나타납니다. 어린 시절에는 증상이 거의 나타나지 않지만, 사춘기 이후나 성인기에는 다음과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.성적 발달 지연: 크라인펠터 증후군을 가진 남성은 사춘기 동안 고환과 음경의 성장이 더디며, 낮은 테스토스테론 수치로 인해 성적 성숙이 지연됩니다.불임: 고환에서 정자가 정상적으로 생성되지 않으..